We investigated Individual differences in susceptibility to methylmercury (MeHg) contamination and its relationship with polymorphisms of the detoxifying enzyme glutathione S-transferase (GST). In Brazil, some Amerindian tribes from the Amazon region have an increased level of mercury in their hair. Samples of hair and blood were taken from inhabitants of two villages in the Kayabi and Munduruku Amerindian communities to investigate mercury levels in association with genetic polymorphism of GSTs. Other molecular biological markers were also studied, such as hemoglobin, haptoglobin and glucose 6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH). Higher levels of mercury contamination were found in the Kayabi villagers, who had a null genotype (GSTM1 0/0, also denominated GSTM1 null) frequency of 26%, than in the Munduruku villagers, for which the null genotype frequency was 0%. Individuals with the GSTM1 null phenotype had higher concentrations of mercury in their hair than individuals with GSTM1+/+ phenotypes (F = 21.51, p < 0.0001). No association with other markers studied was observed. This study suggests that GSTM1 may be involved in the biotransformation of mercury in humans.

O herbicida metolachlor foi avaliado quanto ao seu potencial genotóxico. Em camundongos não houve indução de micronúcleos nos eritrócitos policromáticos de medula óssea; entretanto, com a dose mais forte de 40 mg/kg peso por 48 h, observaram-se efeitos citotóxicos através da queda acentuada na porcentagem de eritrócitos policromáticos em relação aos normocromáticos. O metolachlor também não induziu aberrações cromossômicas em linfócitos humanos quando tratados in vitro, porém na concentração de 2,0 mig/ml de meio ocorreu queda no índice mitótico, demonstrando a toxidez do tratamento. Para se estudar os efeitos genotóxicos de possíveis metabolitos do metolachlor, ratos Wistar foram tratados com duas doses de 50 mg/kg com um intervalo de 24 h. Uma hora após o último tratamento, seus plasmas foram coletados através de punção cardíaca e adicionados às culturas de linfócitos humanos. Os resultados também demonstraram efeitos citotóxicos mas não de mutagenicidade

The herbicide metolachlor was evaluated for genotoxic potential. Metolachlor did not induce micronuclei in mice, however at 40 mg/kg it significantly decreased the percentage of polychromatic erythrocytes, which is a cytotoxic effect. Metolachlor did not induce chromosomal aberrations in human lymphocytes in vitro, but 2.0 mug/ml culture medium resulted in cytotoxicity, decreasing the mitotic index significantly. The indirect exposure test was carried out by adding plasma from metolachlor-pretreated rats to the human lymphocyte cultures. There was no indication of clastogenicity by metolachlor metabolites. On the other hand, plasma of cyclophosphamide-pretreated rats had a significant clastogenic effect

Os autores relatam o caso de paciente com anel do cromossomo 14. Com base neste e na revisão de 28 casos publicados, determinam a freqüência dos sinais e sintomas clínicos, salientam a incidência constante e precoce de crises epilépticas e descrevem suas características. Enumeram as malformações congênitas associadas e chamam a atenção para sua importância na indicação do cariótipo e conseqüente detecção de novos casos.

A patient with ring 14 chromosome is reported. On the basis of this case and of a review of 28 cases published in the literature, the frequency of clinical signs and symptoms is determined, the constant and early incidence, of epileptic seizures is emphasized and their characteristics are described. The associated congenital malformations are listed and their importance for karyotyping and consequent detection of new cases is emphasized.

Resumo Foram estudadas citogeneticamente duas espécies de aves da Família Cuculidae: Playa cayana (Phaenicophaeinae) e Crotophaga major (Crotophoginae) capturadas na região de Manaus (AM). Os cromossomos foram preparados a partir de células da medula óssea, em cultura de curta duração (4 horas). A análise cariotípica foi realizada por métodos convencionais, obtendo-se dados numéricos, morfológicos e métricos dos cromossomos destas duas espécies. A classificação dos cromossomos obedeceu à proposição de Levan et al. (1964). Os cromossomos foram divididos em três grupos: dois de macrocromossomos (grupos A e B) e um de microcromossomos (grupo C). Foram considerados como macrocromossomos, todos aqueles que apresentaram Proporção Relativa maior ou igual a 4%. Playa cayana apresentou 76 cromossomos como número diplóide, dos quais 22 foram considerados como macrocromossomos. O cromossomo Z é submetacêntrico e o segundo do cariótipo, enquanto o W é subtelocêntrico e o décimo primeiro em tamanho. Crotophaga major apresentou 64 cromossomos, dos quais, 22 foram considerados como macrocromossomos. O cromossomo Z é metacêntrico e o quarto do cariótipo, enquanto o cromossomo W é submetacêntrico e o sexto em tamanho.

SUMMARY Two species of birds of the Cuculidae Family, Playa cayana (Phaenicophaeinae) and Crotophaga major (Crotophaginae), captured in Manaus (AM, Brazil) region have been cytogenetically studied. The chromosomes were preparared for 4 hours in culture using bone narrow cells. The karyotypic analyses were done by convencional methods from which numerical, morphological and metrical data of the chromosomes were drawn. The mean size of the macrochromosomes, the Relative Lengths (PR) and Arm Ratlos (B) were calculated on the basis of the measurements obtained. A system on decreasing order of size was used to arrange the chromosomes, designating each chromosome individually. The macrochromosomes were morphologically classified according to Levan et al. (1964). All chromosomes that had PR equal or bigger than 4% were considered as macrochromosomes. P. cayana has 2n complement of 76 chromosomes, from which 22 are considered as macrochromosomes. The Z chromosome is submetacentric and the second of the karyotype, however the W is subtelocentric and the eleventh in size. C. major has 64 chromosomes, from which 22 are macro-chromosomes. The Z chromosome is metacentric and the fourth of the karyotype, but the W chromosome is submetacentric and the sixth in size.

Os autores registram um caso de retardo neuromotor em paciente com cromossomo 1qh+. A análise cromossômica do paciente e três familiares revelou igualmente em todos, aumento do braço longo do cromossomo n.° 1. Entretanto, é considerada a possibilidade de que o quadro clínico do paciente seja subordinado também a outros fatores, não genéticos.

A case of neuromotor retardation in association with chromosome 1qh+ is reported. Chromosomes analysis of the patient and three relatives showed increased long arm of the n.° 1 chromosome, in all of them. However it is emphasized that the clinical feature could be secondary to various non genetics factors, also.

Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossomos, tenha ocorrido perda de alguns genes para 5p e/ou 13q; mutação gênica ou, ainda, efeito de posições dos segmentos cromossômicos rearranjados.

An unusual case of mental retardation and physical malformations with chromosome abnormalities in a 9 year old boy is reported. Chromosomal analy- sis showed either breakage and delation from some gens to 5p and/or 13q; genic mutation or, perhaps, efect of position in re-adjusted chromosomic segments.